专家评述:人类基因组计划的医疗价值--吉林省宗奥基因技术有限公司
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专家评述:人类基因组计划的医疗价值





专家简介:


韩启德,现任全国人大常委会副委员长、九三学社中央主席、中国科学技术协会副主席,同时担任北京大学常务副校长、医学部主任等职。一九六八年毕业于上海第一医学院医学系,一九八二年在西安医学院获硕士学位。长期以来从事心血管基础研究。


目前人类染色体碱基对中约有9%的序列尚不能保证正确;基因的确切数目尚不能最后肯定,更没有全部得到克隆;对已克隆的基因也只有一半左右了解它们的功能;对基因数少于蛋白质数的事实尚不能解释。


那么人类基因组计划到底有什么意义呢?让我们来看看目前能够看到的几方面具体应用价值。


首先是基因诊断,最直接的是对遗传疾病的诊断。人类目前已经发现的单基因遗传疾病有6000多种,抽取羊水细胞,甚至从母体血中都可获得胎儿细胞。检查这些细胞的该基因是否有缺陷,就能确定胎儿是否从亲体获得遗传性疾病,如是,则可立即终止妊娠。当前更先进的方法是进行体外受精,然后取早期胚胎细胞进行基因检查,选取正常的早期胚胎植入母体妊娠。通过对病原体DNA的检查,可以使传染病的检出率、检出速度大大提高。例如对结核杆菌感染的诊断,以前要靠痰、粪便或血液培养,耗时两周以上,现在用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在1小时内就能得出结果。基因检查对非感染性疾病的诊断也有帮助。例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿,在膀胱内发现新生物,但经组织活检,诊断为良性息肉,遂做姑息治疗而愈。但是几年后发现膀胱癌,终因治疗无效而死。那时拿出当年的标本进行癌基因检查,发现当年的膀胱息肉组织中一种抑癌基因有突变。如在当年就能进行基因检查,就可避免以后膀胱癌的发生。目前基因诊断已扩大到疾病易感性基因的检查。有些基因改变本身并不致病,但这些基因改变的个体易受某些环境因素的作用而得某种疾病,例如现在发现染色体上的BCR1基因发生突变的女性易患乳腺癌,据此可筛选出乳腺癌易感人群,加强预防。现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等多种疾病的易感基因。


第二方面的应用是基因治疗。可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。例如对于外周血管阻塞病人,导入血管内皮生长因子基因,可使局部血管增生,形成侧肢循环来恢复血供。这在国外已有成功病例,我们的工作已进入临床试验Ⅱ期,不久可用于临床,并可能将此基因导入心肌坏死部位帮助心肌梗塞恢复心脏功能。对于晚期恶性肿瘤患者,现在也已有不少临床试验,将一些细胞因子基因导入体内,通过增强机体免疫功能而使肿瘤得到抑制。我们在实验室中证明,在破坏胰岛而造成的糖尿病大鼠模型中,导入胰岛素前体基因,可使大鼠血糖持续显著下降。


第三方面的应用是基因预防。除上述检出易感基因外,还可将病原体的非致病部分基因导入人体内使机体产生对该病原的抗体,即基因疫苗。目前关于艾滋病与肝炎基因疫苗的研究已取得相当进展,不久可望广泛用于病患人群。


第四方面的应用是帮助用药个体化的实施。同种药物用于同种疾病的不同病人,有人有效,有人无效,有人副作用大,有人副作用小。这是由病人的基因差异造成的。服用同样剂量药物,不同病人的血药浓度、持续时间也不相同,这主要是由于肝脏中负责药物代谢的P450基因类型不同造成的。目前科学家们正努力寻找决定上述差异的基因差别,特别是单核苷酸多态性,当这一问题获得解决时,医师就能根据每个人的基因特征来选择药物及剂量,真正做到用药个体化。





土耳其五兄妹基因突变靠四肢走路





“猿人家族兄妹”正在爬行(图片来源:重庆 时报)





据英国《每日邮报》7日报道,土耳其南部一个偏远乡村中的5兄妹,终日只能像猿猴一样用四肢在地上爬行。科学家认为,他们身上很可能暗藏着现代人直立行走的“基因秘匙”。据悉,英国“BBC2台”3月17日晚9点将播出以此为题材的纪录片《用四肢走路的一家人》。


“猿人5兄妹”四肢爬行


据报道,这个奇特的“猿人家族”是去年7月科学家在土耳其南部一个偏远村庄发现的。该家庭共有19名成员,但其中5名年龄在18~34岁的兄妹终日只能像猿猴一样用四肢在地上爬行,只有2人可以偶尔努力站起来行走。


弟弟一爬就是1至2公里


据悉,5兄妹中的弟弟胡塞因的行动要比其他4人迅速许多。据称,胡塞因能爬到村子里散步或者“慢跑”,与其他人进行一些简单的沟通。据纪录片《用四肢走路的一家人》导演杰米玛·哈里森说:“他的运动真的非常流畅,经常一爬就是1至2公里。”据报道,由于5兄妹行动怪诞,令一家人在村中饱受歧视。


常年爬行手腕磨出老茧


有趣的是,与大猩猩和黑猩猩用前掌关节触地不同,这5兄妹是用手腕行走,手掌相当于脚后跟,手指则离开地面。以至于在多年爬行之后,他们的手腕处全都磨出了一层厚厚的老茧。


可能暗藏着“基因秘匙”


对于5兄妹不能直立行走的原因,科学家们推测,一是父母近亲结婚造成遗传缺陷所致;二是在其幼年学步时,父母没有对他们用四肢行走的行为加以阻止或正确引导所致;三是手脚并用行走的人均患有小脑共济失调症,这也有可能使得他们的行走方式与众不同。


据悉,“猿人家族5兄妹”在科学界引起了强烈的兴趣。一部分研究人员大胆推测称,是“基因突变”导致5兄妹出现“返祖现象”。科学家认为,“猿人家族5兄妹”或许能够为考察人类祖先的行走方式提供有价值的信息,他们身上很可能暗藏着现代人直立行走的“基因秘匙”。




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